Scrrening prenatale

Specialisti: i test siano uniformi in tutta Italia

Estendere lo screening neonatale allargato a tutti i neonati, possibilmente con delle linee guida emanate dal ministero della Salute.

È questa la richiesta che arriva da molti specialisti italiani, i quali sottolineano come questo programma di test effettuati entro 72 ore dalla nascita del bambino sia fondamentale per la cura di molte patologie.

Attualmente, infatti, lo screening neonatale in Italia è utilizzato con forti differenza regionali e solo una decina di centri – su un totale di 32 centri specializzati sul tutto il territorio – è attrezzato per lo screening allargato, che permette di identificare alla nascita l’eventuale presenza di circa 20-40 malattie, in aggiunta alle 3 (fenilchetonuria, fibrosi cistica ed ipotiroidismo congenito) che da tempo vengono cercate in ogni neonato.

Si tratta dei centri di Toscana, Umbria, Sardegna, Veneto, Liguria, Emilia Romagna, Lazio, Sicilia, Campania e, da quest’anno, Marche.

«Lo screening neonatale allargato per circa 40 malattie metaboliche – sottolinea Giancarlo la Marca, dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze – è un fiore all’occhiello della sanità della regione Toscana che per prima in Italia già a fine 2001 aveva iniziato un progetto pilota divenuto poi legge nel 2004. Da allora al Meyer sono stati sottoposti a screening neonatale circa 500.000 neonati, identificando un nuovo caso ogni 1500 nati circa. Abbiamo sviluppato test innovativi – sottolinea – come quello per la tirosinemia di tipo I e, più di recente, quello per la diagnosi precoce di una delle più frequenti Immunodeficienze Severe Combinate, il deficit di ADA SCID».

L’auspicio, afferma, «è che i programmi di screening allargato, che sono servizi fondamentali di medicina preventiva, diventino presto uniformi in tutta Italia».

Il dato nuovo, inoltre, è che l’applicazione dello screening neonatale allargato «ci sta insegnando che certe malattie sono meno rare di quanto si pensasse – avverte Alberto Burlina, direttore Unità Operativa di Malattie Metaboliche Ereditarie all’Azienda ospedaliera universitaria di Padova. I disturbi metabolici ereditari possono essere rari se presi singolarmente, ma nel complesso riguardano circa un neonato ogni 3000″. Anche per questo, ”auspico – afferma – che lo screening allargato venga esteso a tutta la popolazione italiana, con linee guida emanate dal Ministero della Salute».

In Italia, rileva anche Carlo Dionisi Vici, responsabile Unità di Patologia Metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, «lo screening neonatale esteso è già attivo in alcune regioni, ma è indispensabile che a livello nazionale questo programma operi in un sistema di rete che integri le attività del territorio, con l’obiettivo di rendere finalmente disponibile tale programma a tutti i neonati italiani superando le disparità territoriali».